woensdag 27 mei 2015

Coffin Lowry, ATR-X, Schinzel-Giedion of toch wat anders .... ???

Zo, ben ik weer een keertje !  -  ja, ja, ik leef nog hoor; behoefte om te schrijven was er alleen eventjes niet; dat heb je wel eens he. Afgelopen 2 jaar is er wat dat betreft wel genoeg gebeurt, maar je moet niet altijd alleen maar terug kijken zegt m'n vader altijd. "Terugkijken mag, maar je moet er niet teveel in blijven hangen of aan ophangen; leef hier en nu en kijk vol goede moed naar de toekomst ..."; mooi toch ? Vorig jaar augustus kwam er na 13 maanden onderzoek een verlossend antwoord dat er eindelijk een definitieve conclusie (nah ja, wat is definitief tegenwoordig) gevonden was aangaande mijn syndroom. Schinzel-Giedion was het, en er waren maar 50 mensjes / kinderen mee bekend; wow, voelde me meteen een stuk belangrijker worden. Maar vandaag had ik een ontmoeting met een belangrijke arts in Nijmegen (andere kant van de wereld leek het wel, zo ver weg) die in dat "Schnitzel"-syndroom gespecialiseerd was en ... die heeft toch wel wat vraagtekens over mij en de koppeling met dit syndroom .... Hmmmm, lastig, maar ze gaf ook meteen aan wat meer voor de hand lag : een mutatie op het SETBP-01 gen (zelfde als waar dat "Schnitzel-syndroom" aan gekoppeld is). Hier zijn er op dit moment maar 8 van bekend wereldwijd; wow, ben dus nog belangrijker en unieker ! Leuk dus deze info, maar geeft ook weer een heleboel vraagjes, dus ... we gaan gewoon weer lekker verder met onderzoeken, koffie drinken bij mijn vriendinnen door het hele land en verder gewoon lekker verder leven !  Nou, tot de volgende keer maar weer he; groetjes !!!!

donderdag 31 januari 2013

Boontje komt om z'n loontje ...

Nou lekker dan hoor; gisteren jarig en voel ik me toch beroerd ! - mijn verjaardagsbezoek bestond vnl uit meneer Snotbriebel, de familie Niersteen en mevrouw Beroerd; had echt geen zin in m'n taart of kadootjes ... Nou, dat weet ik dan ook weer; dat krijg je er dus van als je geintjes uithaalt da je ziek bent om iets te ontlopen. Vandaag ook maar thuis gebleven en lekker in bed blijven liggen; Bhuuuh, wat voel ik me &%###%$ !!! Taart en kadootjes maar een andere keer opeten en bekijken ... Nou, ga snel m'n bed weer in hoor. Doeg !

dinsdag 29 januari 2013

Weer gelukt !!!

Ha, hoe is tie daar ? Hier gaat alles wel weer z'n gangetje. Gisteren moest ik eigenlijk naar weer eens zo'n gehoortest bij mijn vrienden in Amsterdam maar daar had ik nou echt eens een keer genoeg van hoor. Weet je wat ik gedaan heb; goh, heb gewoon weer lol als ik er aan terug denk, hi, hi. Ik ben de laatste 3 weken nogal grieperig geweest met af en toe weer eens een paar goede dagen als er wat leuks te doen was natuurlijk, en gisteren heb ik op schooltje wel héééél erg zielig gedaan waardoor ze m'n vader gebeld hebben om me op te halen; nou toen kon het audio onderzoek ook niet doorgaan natuurlijk he ! Thuis effies lekker geslapen en ja, toen was het al te laat voor m'n onderzoekje dus toen kon ik weer mooi los gaan en lekker spelen en genieten; heb lekker gelachen, joh. Nou, helemaal top gaat het eigenlijk ook niet maar dat is peanuts hoor; één of ander middeltje tegen m'n verkoudheid geeft zo'n uitslag daar waar de zon niet schijnt ;-) dat het zitten niet echt prettig meer is en het jeukt ook nogal pittig. - Ach, zal binnenkort wel weer over zijn. Pa en Ma zijn - als ik het goed begrepen heb - weer bezig met een nieuwe eetstoel voor me en één of ander middeltje om mij in huis te gaan vervoeren; schijn te zwaar te worden of zo, onzin natuurlijk, pa en ma moeten gewoon effies meer sporten dan kennen ze me makkelijk dragen. - en die eetstoel, ja, die wordt wel wat krapper; lijkt wel alsof ze hem in de was gedaan hebben of zo. Nou ik ga het allemaal wel merken. Eerst morgen groot feest ! - wordt weer jarig dus ben benieuwd wie er komen en wat voor kadootjes ik krijg. - als ze me maar wel een klein beetje laten uitslapen en niet om 6 uur voor m'n bed staan te blérren. Nou, ga nu snel plat want des te eerder is het ochtend. Doei !

zondag 6 januari 2013

What's in a name ...

What's in a name ...

Ik heb een syndroom, yep dat weten we, maar waar iedereen al jaren denkt dat dit het Coffin Lowry Syndroom (CLS) is, is hier sinds vandaag best wel grote twijfel over ontstaan. Het broertje van CLS is ATR-X (Alpha Thalassemia Mental Retardation op het X Chromosoom) waar ik ook overeenkomsten mee schijn te hebben en waar ik volgens de kenners ook wel een beetje van verdacht werd maar, net als bij CLS, niet aangetoond, dus gaan we er nog steeds vanuit dat het CLS is.

Vandaag, 5 januari, was er een bijeenkomst met filmpresentatie van het ATR-X syndroom in het Bio Revalidatie centrum in Arnhem waar ik met pa, ma en die zussen van me (en onze clinisch geneticus) bij aanwezig mochten zijn en hoewel de kinderen die wij daar tegen kwamen op het eerste gezicht er iets anders uitzien dan ik (ik ben vééééél knapper natuurlijk), waren de overeenkomsten in het doen en laten, reageren en het wel of niet kunnen opmerkelijk overeenkomstig. Zelfs de kleinste typerende dingetjes van mij kwamen ook bij deze jongens voor ..., en ik dacht nog wel zo uniek te zijn !?!
Een erg indrukwekkende en confronterende dag geweest maar toch voelde het ook wel weer erg goed. - zo blij dat we hierheen geweest zijn !
En ach, dan is de terugweg wel weer even wat langer en laat je alles wel 10x weer de revue passeren en denk je continue terug aan dat ene moment of die ene opmerking van de specialist van Poli Zeldzaam, maar al met al ... wel leuk om weer een stel vriendjes gezien en ontmoet te hebben.

En ja dan terug naar de eerste zin : what's in a name ? - Nou toch onbewust meer dan je denkt maar meest belangrijke blijft toch wel dat ik (en ik denk pa en ma ook) een keer zekerheid krijg van hetgeen ik nu uiteindelijk precies heb. - het bewuste naamkaartje !
De toekomst zal het uitwijzen : CLS, ATR-X of ... misschien toch nog wat anders ???

donderdag 11 oktober 2012

Super Opkikkerdag !

Ja hoor, jullie lezen het goed; ik heb een Super Opkikkerdag gehad van Stichting De Opkikker ! Gaaf joh; afgelopen weekend zijn we naar De Eemhof geweest om een wereld dag mee te maken. Pa werd ongeveer 2 weken geleden gebeld dat wij (ja, ook pa, ma en die zussen van me mochten mee) waren uitgekozen voor een Super Opkikkerdag in De Eemhof en dat we ons daar maar om 09.00 uur moesten melden, nou zo gezegd, zo gedaan. We werden met nog wat andere families ontvangen met Limo en een gebakkie en kregen meteen 2 vrijwilligers toebedeeld die ons de hele dag zouden helpen en volgen; we moesten ze maar "mis"bruiken werd er al gezegd ... ;-) Nou, ze hebben ons goed geholpen hoor die dag. maar wat hebben we nou uiteindelijk gedaan hoor ik je al denken, nou hou je vast want hier komt ie dan : 'smorgens gezwommen met de hele familie, daarna lunchen zoals dat met een duur woord heet; we kregen gewoon lekkere broodjes, patatjes en nog meer lekkers en net zoveel als we maar wilden. 'smiddags mocht ik met Pa mee en gingen ma en m'n zussen ergens anders heen. Nou wij hebben toen effies lekker mogen scheuren in een dure snelle auto : een porsche panamera of zoiets. Met 216 km over een dijkje waar je 80 mocht; wel gaaf hoor en hard dat het ging ! Ja, je kon ook kiezen tussen een corvette, een spijker prototype, ferraries en nog meer snelle karretjes maar dat watje van m'n vader wilde me niet alleen in een 2-zitter laten meerijden; balen hoor ! - daarna kregen pa en ik muziekles van een clown, nou die heb het geweten hoor dat ie mij een stokkie met een stel pannen gaf ... hij is er denk ik nog wel doof van.
En daarna ... ratata ... spanning opvoeren ... ma en zussen weer ontmoeten op de parkeerplaats om samen een HELIKOPTER VLUCHT te maken; stoer joh !  -  Pa en ik zaten lekker voorin
en Pa was alleen maar fotootjes aan het maken ... zonde joh, zie je niets van het uitzicht !  -  maar nadat ik effies met m'n voeten op het bedieningspanneel getrommeld had en die helikopter chauffeur me benen begon vast te houden en tegen pa te roepen, hield ie toch maar op met fotograferen. Was echt een mooi tochtje hoor alleen eigenlijk veeeeels te kort. na het vliegen werden we meegenomen naar een officiele fotoshoot; ze hadden vast m'n fototalent al ontdekt, dus ... Met een afsluitend feest en eten was het zomaar weer 19.00 uur en werd het toch maar tijd om weer eens naar huis te gaan. Nou durf wel te zeggen dat ik ook best wel moe was hoor, maar al met al was het echt een gave dag. Eigenlijk kan ik nog veel meer vertellen maar ik hoor pa en ma alweer stommelen dus zal nu maar weer snel m'n bed induiken; morgen weer vroeg hé. Nou groetjes en tot de volgende keer.

dinsdag 25 september 2012

Vakantie ...

Goh, heb ik keurig in m'n dagboek geschreven, is het waarschijnlijk met 'doorzichtige' inkt geweest want mijn vakantie stukkie is niet tevoorschijn gekomen ... maar gelukkig heb ik altijd mijn 'externe geheugen' mee dus kom ik er vast wel uit. Dit stukkie had dus eigenlijk vlak na mijn vakantie geplaatst moeten zijn, maar ja ... die computers hé ....

VAKANTIE ...
Nou jammer hoor, de vakantie is weer over : 2 weekjes genieten van Wigwammen in Heel met gelukkig hééél vééél zon en weer mijn eigen Marloesje ;-). Marloes is nu al voor het 3e jaar mijn steun en toeverlaat tijdens mijn vakantie, nou da's echt werelds hoor, verwend worden door een mooie jonge meid tijdens je vakantie ;-). We hebben weer lekker huifbed gereden, gezwommen, gesnoezeld en helemaal gaaf, een bezoekje aan de cliniclowns gebracht ! En nu ? - weer terug en weer naar schooltje maar nog eerst even langs een stelletje vrienden in Amsterdam, Hoorn en Avenhorn voor onderzoekjes en aanpassingen.
Ach, het gewone leventje gaat dus weer beginnen ... tot gauw maar weer.

Alweer effies geleden ...

Ja, ja, wat vliegt de tijd he. (goh lijkt bijna wel of ik mijn overgroot opa hoor praten !). Nou, wat ik eigenlijk alleen maar wilde zeggen is dat het gewoon weer effies te lang geleden is dat ik jullie op de hoogte heb gesteld van mijn wel en wee, en niet dat dat iets bijzonders is, want dat zijn jullie wel van mij gewend ;-). Effies heel in het kort wat er zich de laatste weken heeft afgespeeld : niet te vergeten natuurlijk MIJN VAKANTIE !!! - School perikelen (yep, the continuing story) en koffie drinken + blijven slapen bij mijn vriendinnen in Amsterdam. aangezien de vakantie leuk was en ik daar best wel wat over kan vertellen, begin ik wel met die andere dingen. School gaat, zoals jullie wel weten, ook in de vakantie gewoon door bij ons dus ook de toestanden qua klasindeling en het gezeur hieromtrent. (leuk joh; pa die 'geniet' met volle teugen en is af en toe niet te genieten wanneer hij weer met die zooi bezig is ...). Ben wel weer terug naar mijn eigen groene groeppie maar met z'n 2-en op een groep is eigenlijk niet echt leuk hoor dus moest hier wel wat gaan veranderen. Nou lijkt het erop dat pa's voorstel (heb ie mij ook nog niet eens verteld) waarschijnlijk doorgang gaat vinden en gaat worden uitgevoerd. Weet er eigenlijk precies ook niets van maar heb wel begrepen dat alle klassen gemengd gaan worden en de hele school opnieuw wordt ingedeeld. We wachten wel af wat het gaat worden; we merken het wel ... Een 2e - leuke gebeurtenis - is eigenlijk dat afgelopen week het buisje uit mijn linker oor is verwijderd bij mijn vriendinnen in amsterdam; eindelijk geen pijn en last meer hiervan ! Pa heeft zijn koffie peil weer goed op peil kunnen brengen met mijn vriendinnen daar want ik mocht nog mooi een nachtje blijven logeren bij ze. Hopen dat het nu een tijdje over is en ik geen last meer krijg er van. Ja, en dan de vakantie ... Mooi joh ! Lekker 2 weken verzorgd en vertroeteld worden door mijn eigen 'doktertje' Marloes en kunnen genieten van mooi weer, waterspelletjes, snoezelen, huifbedrijden, boswandelingen en allemaal leuke dingen met een groep gelijkgestemde vriendjes en hun families ! Je had er gewoon bij moeten zijn om mijn gelukzalige gevoel te kunnen begrijpen ;-) Kan eigenlijk bijna niet wachten totdat we weer gaan (als we mogen ...) Gelukkig hebben pa en ma ook lekker genoten en zelfs mijn grote zus en dat 'monster' van een kleine zus hebben zich goed vermaakt. (dat denk ik tenminste want ze waren nauwelijks bij ons huisje ...) Nou, om effies te eindigen waarmee ik ben begonnen; "goh, wat vliegt de tijd", is het zeker tijd om nou mijn bedje op te gaan zoeken ! Tot de volgende keer maar weer, Groetjes en Truste !  -  slaap lekker.