donderdag 31 januari 2013

Boontje komt om z'n loontje ...

Nou lekker dan hoor; gisteren jarig en voel ik me toch beroerd ! - mijn verjaardagsbezoek bestond vnl uit meneer Snotbriebel, de familie Niersteen en mevrouw Beroerd; had echt geen zin in m'n taart of kadootjes ... Nou, dat weet ik dan ook weer; dat krijg je er dus van als je geintjes uithaalt da je ziek bent om iets te ontlopen. Vandaag ook maar thuis gebleven en lekker in bed blijven liggen; Bhuuuh, wat voel ik me &%###%$ !!! Taart en kadootjes maar een andere keer opeten en bekijken ... Nou, ga snel m'n bed weer in hoor. Doeg !

dinsdag 29 januari 2013

Weer gelukt !!!

Ha, hoe is tie daar ? Hier gaat alles wel weer z'n gangetje. Gisteren moest ik eigenlijk naar weer eens zo'n gehoortest bij mijn vrienden in Amsterdam maar daar had ik nou echt eens een keer genoeg van hoor. Weet je wat ik gedaan heb; goh, heb gewoon weer lol als ik er aan terug denk, hi, hi. Ik ben de laatste 3 weken nogal grieperig geweest met af en toe weer eens een paar goede dagen als er wat leuks te doen was natuurlijk, en gisteren heb ik op schooltje wel héééél erg zielig gedaan waardoor ze m'n vader gebeld hebben om me op te halen; nou toen kon het audio onderzoek ook niet doorgaan natuurlijk he ! Thuis effies lekker geslapen en ja, toen was het al te laat voor m'n onderzoekje dus toen kon ik weer mooi los gaan en lekker spelen en genieten; heb lekker gelachen, joh. Nou, helemaal top gaat het eigenlijk ook niet maar dat is peanuts hoor; één of ander middeltje tegen m'n verkoudheid geeft zo'n uitslag daar waar de zon niet schijnt ;-) dat het zitten niet echt prettig meer is en het jeukt ook nogal pittig. - Ach, zal binnenkort wel weer over zijn. Pa en Ma zijn - als ik het goed begrepen heb - weer bezig met een nieuwe eetstoel voor me en één of ander middeltje om mij in huis te gaan vervoeren; schijn te zwaar te worden of zo, onzin natuurlijk, pa en ma moeten gewoon effies meer sporten dan kennen ze me makkelijk dragen. - en die eetstoel, ja, die wordt wel wat krapper; lijkt wel alsof ze hem in de was gedaan hebben of zo. Nou ik ga het allemaal wel merken. Eerst morgen groot feest ! - wordt weer jarig dus ben benieuwd wie er komen en wat voor kadootjes ik krijg. - als ze me maar wel een klein beetje laten uitslapen en niet om 6 uur voor m'n bed staan te blérren. Nou, ga nu snel plat want des te eerder is het ochtend. Doei !

zondag 6 januari 2013

What's in a name ...

What's in a name ...

Ik heb een syndroom, yep dat weten we, maar waar iedereen al jaren denkt dat dit het Coffin Lowry Syndroom (CLS) is, is hier sinds vandaag best wel grote twijfel over ontstaan. Het broertje van CLS is ATR-X (Alpha Thalassemia Mental Retardation op het X Chromosoom) waar ik ook overeenkomsten mee schijn te hebben en waar ik volgens de kenners ook wel een beetje van verdacht werd maar, net als bij CLS, niet aangetoond, dus gaan we er nog steeds vanuit dat het CLS is.

Vandaag, 5 januari, was er een bijeenkomst met filmpresentatie van het ATR-X syndroom in het Bio Revalidatie centrum in Arnhem waar ik met pa, ma en die zussen van me (en onze clinisch geneticus) bij aanwezig mochten zijn en hoewel de kinderen die wij daar tegen kwamen op het eerste gezicht er iets anders uitzien dan ik (ik ben vééééél knapper natuurlijk), waren de overeenkomsten in het doen en laten, reageren en het wel of niet kunnen opmerkelijk overeenkomstig. Zelfs de kleinste typerende dingetjes van mij kwamen ook bij deze jongens voor ..., en ik dacht nog wel zo uniek te zijn !?!
Een erg indrukwekkende en confronterende dag geweest maar toch voelde het ook wel weer erg goed. - zo blij dat we hierheen geweest zijn !
En ach, dan is de terugweg wel weer even wat langer en laat je alles wel 10x weer de revue passeren en denk je continue terug aan dat ene moment of die ene opmerking van de specialist van Poli Zeldzaam, maar al met al ... wel leuk om weer een stel vriendjes gezien en ontmoet te hebben.

En ja dan terug naar de eerste zin : what's in a name ? - Nou toch onbewust meer dan je denkt maar meest belangrijke blijft toch wel dat ik (en ik denk pa en ma ook) een keer zekerheid krijg van hetgeen ik nu uiteindelijk precies heb. - het bewuste naamkaartje !
De toekomst zal het uitwijzen : CLS, ATR-X of ... misschien toch nog wat anders ???