What's in a name ...
Ik heb een syndroom, yep dat weten we, maar waar iedereen al jaren denkt dat dit het Coffin Lowry Syndroom (CLS) is, is hier sinds vandaag best wel grote twijfel over ontstaan. Het broertje van CLS is ATR-X (Alpha Thalassemia Mental Retardation op het X Chromosoom) waar ik ook overeenkomsten mee schijn te hebben en waar ik volgens de kenners ook wel een beetje van verdacht werd maar, net als bij CLS, niet aangetoond, dus gaan we er nog steeds vanuit dat het CLS is.
Vandaag, 5 januari, was er een bijeenkomst met filmpresentatie van het ATR-X syndroom in het Bio Revalidatie centrum in Arnhem waar ik met pa, ma en die zussen van me (en onze clinisch geneticus) bij aanwezig mochten zijn en hoewel de kinderen die wij daar tegen kwamen op het eerste gezicht er iets anders uitzien dan ik (ik ben vééééél knapper natuurlijk), waren de overeenkomsten in het doen en laten, reageren en het wel of niet kunnen opmerkelijk overeenkomstig. Zelfs de kleinste typerende dingetjes van mij kwamen ook bij deze jongens voor ..., en ik dacht nog wel zo uniek te zijn !?!
Een erg indrukwekkende en confronterende dag geweest maar toch voelde het ook wel weer erg goed. - zo blij dat we hierheen geweest zijn !
En ach, dan is de terugweg wel weer even wat langer en laat je alles wel 10x weer de revue passeren en denk je continue terug aan dat ene moment of die ene opmerking van de specialist van Poli Zeldzaam, maar al met al ... wel leuk om weer een stel vriendjes gezien en ontmoet te hebben.
En ja dan terug naar de eerste zin : what's in a name ? - Nou toch onbewust meer dan je denkt maar meest belangrijke blijft toch wel dat ik (en ik denk pa en ma ook) een keer zekerheid krijg van hetgeen ik nu uiteindelijk precies heb. - het bewuste naamkaartje !
De toekomst zal het uitwijzen : CLS, ATR-X of ... misschien toch nog wat anders ???
Abonneren op:
Reacties posten (Atom)
Geen opmerkingen:
Een reactie posten