woensdag 27 mei 2015

Coffin Lowry, ATR-X, Schinzel-Giedion of toch wat anders .... ???

Zo, ben ik weer een keertje !  -  ja, ja, ik leef nog hoor; behoefte om te schrijven was er alleen eventjes niet; dat heb je wel eens he. Afgelopen 2 jaar is er wat dat betreft wel genoeg gebeurt, maar je moet niet altijd alleen maar terug kijken zegt m'n vader altijd. "Terugkijken mag, maar je moet er niet teveel in blijven hangen of aan ophangen; leef hier en nu en kijk vol goede moed naar de toekomst ..."; mooi toch ? Vorig jaar augustus kwam er na 13 maanden onderzoek een verlossend antwoord dat er eindelijk een definitieve conclusie (nah ja, wat is definitief tegenwoordig) gevonden was aangaande mijn syndroom. Schinzel-Giedion was het, en er waren maar 50 mensjes / kinderen mee bekend; wow, voelde me meteen een stuk belangrijker worden. Maar vandaag had ik een ontmoeting met een belangrijke arts in Nijmegen (andere kant van de wereld leek het wel, zo ver weg) die in dat "Schnitzel"-syndroom gespecialiseerd was en ... die heeft toch wel wat vraagtekens over mij en de koppeling met dit syndroom .... Hmmmm, lastig, maar ze gaf ook meteen aan wat meer voor de hand lag : een mutatie op het SETBP-01 gen (zelfde als waar dat "Schnitzel-syndroom" aan gekoppeld is). Hier zijn er op dit moment maar 8 van bekend wereldwijd; wow, ben dus nog belangrijker en unieker ! Leuk dus deze info, maar geeft ook weer een heleboel vraagjes, dus ... we gaan gewoon weer lekker verder met onderzoeken, koffie drinken bij mijn vriendinnen door het hele land en verder gewoon lekker verder leven !  Nou, tot de volgende keer maar weer he; groetjes !!!!

Geen opmerkingen: