Roderesch ???

Vanmiddag zijn we weer terug gekomen van een weekendje met de Pettyrollers in Roderesch; da's zo'n oude vriendengroep van pa en ma van vroeger; ze hebben ooit iets met dansen gehad met elkaar of zoiets ... Nou het weekendje was tof en super hoor, maar wel heel erg vermoeiend. Pa had het georganiseerd en ja, dan zit het schema natuurlijk overvol en is het van minuut tot minuut ingepland wat we moeten of gaan doen. (was blij dat ik niet ook nog in zijn corvee rooster voorkwam !) Maar al met al lekker gegeten en leuke dingen bezocht en gedaan hoor, zoals Sprookjeshof in Zuidlaren en het Gevangenismuseum in Veenhuizen. Moet ook wel zeggen dat ik er wel een beetje aan toe was hoor; dat hele gebeuren omtrent CLS en/of ATR-X gaat niet echt in mijn koude kleren zitten, alhoewel mijn vriendin in A'dam heeft aangegeven dat ATR-X eigenlijk niet mogelijk zou moeten zijn omdat ik hier al eens op getest ben schijnt het ... Lichamelijk dankzij pa dus geen rust, maar geestelijk ben ik weer helemaal appie-kin ! (nou die verd&*#@ verkoudheid nog eens weg, en dan moet het toch echt weer super gaan toch ?) Nou we houden het even bij deze korte update en jullie horen wel weer van me. Toedeledokie !

In en Uit !

Vandaag (woensdag de 6e) had ik een afspraakje met mijn vriendin de "ogen dokter" in Amsterdam. Nou als je over een "rappe date" wil spreken, dan was dit er zeker eentje hoor; ik ben niet eens aan het koffie drinken toegekomen ! Haar zicht-onderzoekje leverde al heel snel een grote glimlach bij d'r op, en ze was meteen wel heel erg positief over me; nou kan dat natuurlijk ook niet anders als je mij ziet, toch ? Dit laatste half jaar zonder brilletje heeft er volgens de 'kenners' voor gezorgd dat mijn zicht toch weer verbeterd lijkt en dat mijn aandachtsspanne (moeilijk woord met meer dan 3 lettergrepen) duidelijk scherper en verbeterd is. We stonden dan ook bijna zo weer buiten; nou da's ook wel eens lekker. Ik hoef nu tenminste een jaar lang niet terug te komen, of er moet wel wat heel geks gebeuren. Nou daar ga ik eerst eens van genieten en dat ga ik nu maar eens aan de binnenkant van mijn ogen bekijken ;-) Groetjes en tot snel weer hé

Weekendje Parijs, en ... weer Twijfel !

Zo zeg, dit was even een druk weekendje ! Vrijdag naar mijn vriend de neuroloog en daarna bijna meteen doorgereden naar Frankrijk. Vanmiddag terug gekomen van een weekendje Parijs waar ik met Pa en Ma een bijeenkomst heb mogen bijwonen over het syndroom CLS (oftewel Coffin Lowry Syndroom). Ik heb Pa en Ma al ongeveer 3 jaar over dit syndroom horen praten, maar ook over het feit dat het nog steeds niet definitief aangetoond was; wel schijnt het dat 8 van de 10 clinisch genetica in één of ander overleg hebben aangegeven dat zij denken dat ik dat syndroom heb. Nou joh, afgelopen weekend waren we met 18 ouders en 9 CLS kinderen dan tezamen in Parijs (wat een mooi zootje ongeregeld zeg !) en hebben Pa en Ma allerlei informatie van 2 doktoren (of specialisten zoals je wilt) te horen gekregen. Nou ja, ik vraag me af of ze sowieso iets hebben kunnen begrijpen, want wat ze daar voor gekke taal spreken, nou dat lijkt precies acacadabra hoor. Dan die andere kinderen, nou de één leek nog gekker dan de ander, en bijna allemaal renden ze als kippen zonder kop rond ! Ook vond ik ze er nogal gek uitzien, dus joh, dat gekke syndroom kan ik toch eigenlijk gewoon niet hebben, toch ? Nou volgens Pa, Ma en al die andere gekke deskundigen schijnen er zo veel verschillen te zijn, dat ik er best wel wat van weg heb en toch een zootje van die uiterlijke kemerken schijn te hebben. (geloof er geen ene snars van !)
Nou hebben Pa en Ma mij dus ook even aan die 2 specialisten getoond en natuurlijk helemaal besproken, en weet je ... volgens de genetisch specialist die mijn bloed al eens getest scheen te hebben is er ook nog een ander syndroom wat wel heel veel gelijkenissen heeft met dit CLS syndroom, en misschien, misschien heb ik dat syndroom wel........ Nou, da's weer een zootje onrust bij Pa en Ma merk ik al, want volgens hun begint er weer een reeks van onderzoeken van voren af aan; nou en ?, ik heb er al zoveel gehad dat ééntje extra toch niet meer kon uitmaken ?
Verder was het wel grappig hoor; mensen uit Spanje, Zwitserland, Ivoorkust en natuurlijk Frankrijk (en wij dan natuurlijk !) die allemaal tesamen komen om te praten over zo'n gek syndroom; nou dat kan tegenwoordig toch ook via mail ? Ik heb zomaar het idee dat we de aankomende tijd best wel weer wat spannende onderzoekjes tegemoet gaan; nou dat moet dan maar en we zien wel wat we gaan beleven !
Ach, komt tijd komt raad, en weet je wat ... jullie zullen er vast wel weer eens over horen ;-)